Il profilo del DNA è l'impronta genetica del singolo animale: non può essere manipolato o distrutto, rimane invariato per tutta la vita e viene utilizzato per l'identificazione univoca. Le analisi di paternità e i test per la razza vengono eseguite sulla base del profilo del DNA. I profili del DNA possono essere utilizzati per analisi di parentela in tutti i laboratori del mondo, a condizione che vengano sempre utilizzate le linee guida ISAG (Società Internazionale di Genetica Animale). La valutazione avviene analizzando 22 marcatori microsatelliti altamente variabili, noti anche come marcatori STR (Short Tandem Repeats). Ogni marcatore STR descrive una regione specifica del DNA del singolo cane in base alla sua lunghezza. La combinazione di tutte gli STR è unica per ogni animale. Il profilo DNA STR basato su questo procedimento ha una sicurezza del 99,99% ed è un profilo raccomandato dall'ISAG per determinare l'identità e la parentela dei cani.
Oltra alla valutazione delle STR possono essere analizzati gli SNP (Polimorfismi del Singolo Nucleotide) ossia variazioni nel DNA esistenti tra gli individui che interessano una singola base del DNA (A,T,C,G); questa tecnica offre una maggior precisione e risoluzione rispetto alla prima.
Entrambe le tecniche, seppur con differente risoluzione, offrono la possibilità di valutare anche la variabilità genetica (eterozigosi) del cane.
Variabilità genetica (eterozigosi) Het = Eterozigosi Il cane testato è contrassegnato nella grafica con una croce e una linea continua nera: il livello di eterozigosità è del 43%,viceversa, quello di omozigosità del 57%. Si può vedere la variabilità genetica dell'intera popolazione di razza come un'area tratteggiata in arancione/giallo. La media della razza è mostrata come una linea tratteggiata grigia.
Per ogni singola “porzione” di DNA (o meglio “variante”) , un individuo eredita una copia dal padre ed una dalla madre. Quando eredita la stessa variante di DNA (che siano SNP o SRT) sia dal padre che dalla madre, allora l’individuo sarà omozigote per quella variante (ad esempio avrà ereditato in una posizione specifica del DNA una A dalla madre ed una A dal padre); al contrario, se avrà ereditato varianti diverse, ad esempio una A dalla madre ed una T dal padre, allora l’individuo sarà eterozigote in quella posizione. Possiamo sommare tutte le varianti del genoma di un individuo per stimare dunque la sua percentuale di eterozigosi (ossia percentuali di varianti differenti ereditate dalla linea paterna e materna) e di omozigosi (ossia percentuali di varianti uguali ereditate dalla linea paterna e materna).
Gran parte delle patologie di razza si manifestano quando l’individuo eredita la “copia malata” (o meglio “variante”) di un gene sia da padre che dalla madre, quindi sarà omozigote per quella variante manifestando la patologia. Viceversa, se avrà ereditato una “copia malata” da un genitore ed una “copia sana” dall’altro, allora il cane sarà eterozigote per quella variante e non manifesterà la malattia (rimane comunque un soggetto portatore, ossia possessore della “copia malata” del gene in grado di trasmetterla alla discendenza).
In generale, l’accoppiamento tra animali parenti porta alla nascita di un soggetto consanguineo con un alto livello di omozigosità. Accoppiando due animali parenti infatti sarà molto probabile che i due riproduttori abbiano gran parte del DNA simile e magari abbiano entrambe la “copia malata” del gene (sono portatori); tutti e due i genitori quindi possono trasmesse al figlio le “copie malate” portando alla nascita di un individuo che sarà omozigote e manifesterà la malattia.
Gli animali con elevata eterozigosi sono meno colpiti dalle malattie genetiche rispetto agli animali con bassa eterozigosi. Per calcolare l'eterozigosi. Gli animali con un'elevata eterozigosi rispetto alla popolazione di riferimento della loro razza, possono contribuire alla conservazione della diversità genetica della razza in allevamento. Si noti, tuttavia, che l'eterozigosi non consente di trarre conclusioni su malattie ereditarie o caratteristiche fenotipiche. Il mantenimento della variabilità genetica può essere un elemento fondamentale nell'allevamento responsabile di cani, ma non deve venir preso in considerazione isolatamente.